غربالگری سندرم داون: یک مورد مهم چک آپ قبل از تولد در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون روشی برای آزمایش قبل از تولد است که از آزمایش خون و سونوگرافی برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی 21) و سایر ناهنجاری های کروموزومی استفاده می کند. محتوای اصلی شامل غربالگری زودهنگام (هفته 13-11 بارداری) و غربالگری میان مدت (هفته 20-15 بارداری) است. ارزش خطر به طور جامع با تجزیه و تحلیل نشانگرهای سرم مادر (مانند β-hCG، AFP و غیره) و ضخامت شفافیت نوکال جنین (مقدار NT) محاسبه می شود. هدف اصلی آن ارائه شواهد علمی به زنان باردار برای کمک به تصمیم گیری در مورد نیاز به آزمایش های تشخیصی بیشتر (مانند آمنیوسنتز) است. نتایج غربالگری به دو دسته پرخطر، مرزی و کم خطر تقسیم می شوند و باید بر اساس توصیه پزشک به طور مناسب با آنها برخورد کرد.

روش ها و زمان های معاینه خاص برای غربالگری سندرم داون

غربالگری سندرم داون معمولاً به دو مرحله تقسیم می شود: غربالگری اولیه در هفته 11-13 بارداری انجام می شود.اندازه گیری ضخامت شفافیت نوکال جنین (NT) با سونوگرافی Bاین خطر بر اساس پروتئین مرتبط با بارداری (PAPP-A) و سطح β-hCG آزاد در خون زنان باردار ارزیابی می شود. غربالگری میان مدت در هفته 20-15 بارداری انجام می شود و عمدتاً PAPP-A را در خون زنان باردار تشخیص می دهد.آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول آزاد (uE3) و گنادوتروپین جفتی (hCG)و سایر شاخص ها هر دو غربالگری می توانند از الگوریتم هایی برای ایجاد مقادیر خطر بر اساس سن مادر، وزن، سن بارداری و سایر عوامل استفاده کنند. لازم به ذکر است که غربالگری سندرم داون استارزیابی ریسکنتایج پرخطر به جای تایید تشخیص، نیاز به تایید بیشتر از طریق آمنیوسنتز یا آزمایش DNA غیر تهاجمی دارد.

تفسیر نتایج غربالگری و مراحل بعدی

گزارش های غربالگری سندرم داون معمولاً ارزش خطر را به صورت نسبت (مانند 1/1000) نشان می دهد. اگر نتیجه کمتر از مقدار بحرانی باشد (مانند 1/270)، ریسک پایین است و اگر نتیجه بالاتر از مقدار بحرانی باشد، ریسک بالا است. خطر بحرانی نیاز به قضاوت بالینی دارد. برای زنان باردار پرخطر، پزشک ممکن است توصیه کندآزمایش ژنتیک غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)یاآمنیوسنتزبرای تایید تشخیص لازم به ذکر است که غربالگری دارای نرخ مثبت کاذب (حدود 5%) است، بنابراین نتایج را باید منطقی دید. علاوه بر این، اگر زن باردار بیش از 35 سال سن داشته باشد و سابقه خانوادگی ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد، آزمایشات تشخیصی ممکن است مستقیماً توصیه شود و مرحله غربالگری را نادیده بگیرد.

محدودیت ها و ملاحظات برای غربالگری سندرم داون

اگرچه غربالگری سندرم داون می تواند 60 تا 90 درصد موارد سندرم داون را پوشش دهد، اما نمی تواند تمام ناهنجاری های کروموزومی یا ناهنجاری های ساختاری را تشخیص دهد. دقت آن تحت تأثیر عواملی مانند خطای محاسبه سن بارداری و وزن مادر است. قبل از معاینه باید ناشتا باشید و اطلاعات دقیقی مانند تاریخچه قاعدگی و سابقه بارداری قبلی ارائه دهید. در حال حاضر معمولا در چین استفاده می شودغربالگری دو یا سه گانه، برخی از مناطق غربالگری چهارگانه (افزودن آزمایش اینهیبین A) را ترویج کرده اند. هزینه معمولاً 200-500 یوان بسته به منطقه است و برخی از بیمه های پزشکی می توانند آن را بازپرداخت کنند. باید واضح باشد که نتایج غیرطبیعی غربالگری به این معنا نیست که جنین قطعاً بیمار است و باید از اضطراب بیش از حد اجتناب شود.

خلاصه: شناخت علمی، انتخاب عقلانی

غربالگری سندرم داون یک روش مهم مراقبت های دوران بارداری و پس از زایمان است که ارزیابی اولیه سلامت جنین را به روشی ساده و غیرتهاجمی ارائه می دهد. زنان باردار باید توصیه های پزشک را برای تکمیل معاینه در سن بارداری مناسب و درک کامل آن رعایت کنند.طبیعت "غربالگری".، برای جلوگیری از یکسان سازی مقادیر خطر با نتایج تشخیصی. برای گروه های پرخطر باید به موقع با متخصصین ژنتیک مشورت شود و برنامه های معاینه پیگیری بر اساس شرایط خودشان انتخاب شود. با پیشرفت تکنولوژی، روش‌های جدیدی مانند آزمایش غیرتهاجمی DNA به تدریج رایج می‌شوند، اما غربالگری سنتی سندرم داون به دلیل صرفه‌جویی و جهانی بودن همچنان اولین انتخاب برای اکثر زنان باردار است.

نقل منابع:
1. "راهنمای مراقبت های بهداشتی قبل از بارداری و بارداری (2022)" توسط شعبه زنان و زایمان انجمن پزشکی چین
2. بولتن تمرینی کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG) شماره 226 (2020)
3. نمونه محصول: Roche Diagnostics (آنالایزرهای ایمونواسی شیمی لومینسانس سری Elecsys)، PerkinElmer (سیستم غربالگری DELFIA)
4. مرجع داده ها: WHO "گزارش جهانی در مورد پیشگیری و درمان نقایص مادرزادی" (2021)