آزمایش غیر تهاجمی DNA: فناوری غربالگری ایمن و دقیق قبل از تولد

آزمایش DNA غیر تهاجمی (NIPT) یک فناوری غربالگری قبل از تولد است که خون محیطی را از زنان باردار جمع‌آوری می‌کند و DNA عاری از سلول جنین را تجزیه و تحلیل می‌کند. این عمدتا برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون) استفاده می شود. مزیت اصلی آن در این استغیر تهاجمی(جلوگیری از خطر آمنیوسنتز)،دقت بالا(نرخ تشخیص برای تریزومی 21 > 99٪ است وعملکرد اولیه(پس از هفته 10 بارداری قابل آزمایش است). محتوا به ترتیب گسترش می یابد: اصول فنی، گروه های قابل اجرا، روش های آزمایش، ارزش بالینی و اقدامات احتیاطی.

اصول فنی و مبنای علمی

آزمایش DNA غیر تهاجمی بر اساسDNA جنین بدون سلول (cffDNA)وجود در خون مادر (تقریباً 10-5 درصد DNA خون مادر را تشکیل می دهد). از طریق فناوری توالی یابی بالا، ما می توانیم تفاوت های تعداد قطعات DNA را برای تعیین وجود ناهنجاری های کروموزومی مقایسه کنیم. به عنوان مثال، اگر تعداد بخش های کروموزوم 21 به طور قابل توجهی افزایش یابد، نشان دهنده این است که جنین ممکن است سندرم داون داشته باشد. این تکنولوژی است21-تریزومی، 18-تریزومی، 13-تریزومیدقت غربالگری به طور قابل توجهی بالاتر از غربالگری سرولوژیکی سنتی است.

گروه های قابل اجرا و فرآیند تست

این تست برایزنان باردار مسن (بیش از 35 سال)،غربالگری سرولوژی با خطر بالایاسابقه بچه دار شدن با ناهنجاری های کروموزومیگروه این فرآیند به سه مرحله تقسیم می شود: 1. کشیدن 10 میلی لیتر خون بعد از 10 هفته بارداری. 2. پلاسما را جدا کرده و توالی آن را در آزمایشگاه تعیین کنید. 3. گزارش در 7-10 روز کاری صادر خواهد شد. لازم به ذکر است که NIPT استروش های غربالگرینتایج پرخطر به جای یک ابزار تشخیصی، باید بیشتر از طریق آمنیوسنتز تأیید شود.

ارزش و محدودیت های بالینی

آزمایش غیرتهاجمی DNA میزان استفاده از معاینات تهاجمی را به میزان قابل توجهی کاهش داده و بار روانی زنان باردار را کاهش داده است. اما محدودیت های آن عبارتند از:قادر به تشخیص ناهنجاری های ساختاری نیست(مانند نقص لوله عصبی)برای حاملگی های چند قلو کمی دقت کمتری دارد، و قیمت نسبتاً بالا است (2000-3000 یوان). محصولات اصلی فعلی داخلی به شرح زیر است:

خلاصه و یادداشت

آزمایش غیر تهاجمی DNA یک پیشرفت مهم در غربالگری قبل از تولد است، اما نتایج باید منطقی دیده شوند:خطر پایین دیگر ناهنجاری ها را رد نمی کند،خطر بالا نیاز به تشخیص دارد. انجام ارزیابی جامع همراه با معاینه اولتراسوند تحت نظر پزشک توصیه می شود. در حال حاضر، این فناوری توسط «دستورالعمل های غربالگری پیش از تولد چین» توصیه شده است، اما هنوز در بیمه پزشکی گنجانده نشده است و نیاز به پرداخت خودسرانه برای آزمایش دارد.

نقل منابع:

1. "مجله چینی زنان و زایمان" 2021 "توافق کارشناسان در مورد کاربرد فناوری تست غیر تهاجمی قبل از تولد"
2. راهنمای محصول NIFTY® وب سایت رسمی BGI
3. «اقدامات مدیریت فناوری غربالگری پیش از تولد» نسخه 2020 کمیسیون ملی بهداشت